O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido como Teste do Pezinho, completa, neste mês de junho, 25 anos de sua criação. Em alusão a esse marco histórico, o Palácio Piratini e o Centro Administrativo Fernando Ferrari (Caff) estarão iluminados de lilás durante esta semana, com o objetivo de chamar a atenção sobre a importância desse procedimento de diagnóstico de doenças em recém-nascidos.

Nesses 25 anos, mais de 2,5 milhões de recém-nascidos do Rio Grande do Sul fizeram o exame, realizado a partir da coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê. A triagem é fundamental para identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que, muitas vezes, não apresentam sintomas ao nascimento. Isso permite o início rápido do tratamento e a redução dos riscos de complicações graves, sequelas e até morte.

Instituído oficialmente pelo Ministério da Saúde (MS) em 2001, o PNTN é uma das principais políticas públicas de promoção da saúde infantil no Sistema Único de Saúde (SUS), garantindo a todos os recém-nascidos brasileiros o acesso gratuito ao exame. No Estado, são realizados cerca de 8 mil testes por mês. Ao logo dos anos, cerca de 2,6 mil crianças foram diagnosticadas com doenças investigadas pelo programa e encaminhadas para acompanhamento e tratamento especializados.

Atualmente, a triagem neonatal no Estado contempla sete condições: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.

O Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, em Porto Alegre, atua como Serviço de Referência em Triagem Neonatal no Estado. A instituição é responsável pela coordenação técnica do programa, confirmação diagnóstica dos casos suspeitos e acompanhamento especializado das crianças diagnosticadas, em articulação com a rede de maternidades, a atenção primária e os serviços especializados.

Ampliação da triagem

O número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho no Rio Grande do Sul está em fase de ampliação. Duas novas condições serão incluídas na triagem neonatal: a imunodeficiência combinada grave e a atrofia muscular espinhal (AME). Com a expansão, o total de doenças investigadas passará de sete para nove, reforçando a capacidade de diagnóstico precoce e ampliando as chances de início rápido do tratamento, ainda antes do surgimento de sintomas.

Para que isso fosse viabilizado, em maio deste ano, o governo do Estado firmou uma parceria com a Casa dos Raros, que prevê investimento de R$ 36 milhões ao longo de 48 meses. A entidade, sediada em Porto Alegre, é um centro especializado em diagnóstico, atendimento e pesquisa em doenças raras. A instituição atua na promoção da identificação precoce dessas condições, do atendimento multiprofissional e da capacitação de profissionais de saúde nessa área.

Quando e onde realizar o exame

O Teste do Pezinho deve ser coletado, preferencialmente, entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Esse período é considerado ideal para garantir a eficácia do exame e possibilitar o início precoce do tratamento, quando necessário.

A coleta pode ser realizada na própria maternidade, desde que respeitado o prazo mínimo de 48 horas de vida e após a alimentação do recém-nascido. Caso a alta hospitalar ocorra antes desse período, os pais ou responsáveis podem procurar uma unidade básica de saúde para realizar o exame.

O procedimento é simples e seguro, feito por meio de pequenas gotas de sangue coletadas geralmente do calcanhar do bebê, local indicado por ser menos dolorido e garantir melhor qualidade da amostra.

Resultado alterado não é diagnóstico

O Teste do Pezinho é um exame de triagem, ou seja, uma avaliação inicial feita em larga escala para identificar bebês com maior risco de apresentar determinadas doenças. Isso significa que um resultado alterado não confirma, por si só, a presença da condição, mas indica a necessidade de investigação mais detalhada.

Nesses casos, o diagnóstico só é confirmado após a realização de exames complementares específicos. Por isso, é fundamental que a família siga as orientações dos serviços de saúde, garantindo a continuidade da investigação e, se necessário, o início do acompanhamento e do tratamento adequado.

Cobertura no Estado

Dados do MS indicam que, nos últimos anos, a cobertura do Teste do Pezinho no Rio Grande do Sul pelo SUS tem se mantido em torno de 75%. Em 2025, por exemplo, foram realizados 88.475 exames na rede pública para um total de 115.103 nascidos vivos, o que representa uma cobertura de 76,87%.

Os números consideram apenas os testes realizados gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde e não incluem os exames feitos na rede privada.

Doenças incluídas no Teste do Pezinho

• Fenilcetonúria

Doença genética em que o organismo não consegue processar uma substância presente nos alimentos, chamada fenilalanina. O acúmulo pode afetar o cérebro e prejudicar o desenvolvimento. Quando identificada cedo, pode ser controlada com uma dieta específica.

• Hipotireoidismo congênito

Ocorre quando o bebê nasce com baixa produção de hormônios da tireoide, importantes para o crescimento e o desenvolvimento do cérebro. Sem tratamento, pode causar atraso no desenvolvimento, mas é controlado com medicação.

• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

Alterações genéticas na hemoglobina que afetam o formato das hemácias. Podem causar anemia, dor e infecções. O diagnóstico precoce permite acompanhamento e cuidados que reduzem complicações.

• Fibrose cística

Doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, causando secreções mais espessas. Pode levar a infecções respiratórias frequentes e dificuldade na absorção de nutrientes. O tratamento melhora a qualidade de vida.

• Hiperplasia adrenal congênita

Conjunto de alterações hormonais que afetam as glândulas adrenais. Pode causar desidratação, alterações no desenvolvimento sexual e e, em casos graves, risco à vida nos primeiros dias após o nascimento. O tratamento é feito com reposição de hormônios.

• Deficiência de biotinidase

Doença metabólica que impede o corpo de reutilizar a biotina, uma vitamina importante. Pode causar convulsões, atraso no desenvolvimento e problemas de pele e audição. O tratamento com suplementação evita sintomas.

• Toxoplasmose congênita

Infecção transmitida da mãe para o bebê durante a gestação. Pode afetar visão, audição e sistema nervoso. Muitas vezes não apresenta sinais ao nascer, mas o diagnóstico precoce permite tratamento que reduz sequelas.

• Imunodeficiência combinada grave (teste em fase de implantação)

Doença genética rara em que o sistema imunológico é muito fraco ou ausente, fazendo o bebê ficar mais vulnerável a infecções graves. O diagnóstico precoce permite tratamento adequado, aumentando as chances de sobrevivência.

• Atrofia muscular espinhal (AME) (teste em fase de implantação)

Doença genética que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos, levando à fraqueza muscular progressiva. Pode comprometer respiração e mobilidade. A detecção precoce permite iniciar tratamentos que melhoram a evolução da doença.

Histórico Triagem Neonatal no RS

• Junho de 2001: publicação da portaria federal que institui o Programa Nacional de Triagem Neonatal
• Outubro de 2001: habilitação do Rio Grande do Sul na Fase 2 do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que prevê as doenças fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias
• Maio de 2012: diagnóstico de fibrose cística é incluído no teste
• Maio de 2014: deficiência da enzima biotinidase e hiperplasia adrenal congênita passam a ser contempladas no exame
• Dezembro de 2023: inclusão da testagem para toxoplasmose congênita
• Maio de 2026: teste do pezinho ampliado para incorporação do exame de imunodeficiência combinada grave e atrofia muscular espinhal (AME), em ação que envolve Casa dos Raros, Serviço de Referência em Triagem Neonatal e Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Números dos testes no RS

Ano: crianças com teste realizado pelo SUS / total de nascidos vivos (cobertura)

• 2025: 88.475 / 115.103 (76,87%)
• 2024: 83.342 / 111.984 (74,42%)
• 2023: 90.980 / 120.968 (75,21%)
• 2022: 90.660 / 120.942 (74,96%)
• 2021: 95.282 / 124.446 (76,56%)
• 2012-2025: 1.395.220 / 1.853.730 (75,27%)
• Painel de dados da Triagem Neonatal (Ministério da Saúde)

_{Texto: Ascom SES
Edição: Secom}